newwoman.gr

Το OncoNextTM Risk-Breast, ένα διαγνωστικό τεστ που αναπτύχθηκε από τον όμιλο GENOMA, επιτρέπει την πραγματοποίηση μίας πολλαπλής γενετικής ανάλυσης για την ανίχνευση μεταλλάξεων που σχετίζονται με τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του στήθους και των ωοθηκών.

Το τεστ επομένως επιτρέπει τον εντοπισμό ατόμων με αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης των προαναφερθέντων νεοπλασμάτων μέσω ανάλυσης του DNA τους.

Για ποιους ενδείκνυται το τεστ OncoNextTM Risk- Breast;

Το τεστ OncoNextTM Risk-Breast απευθύνεται σε εκείνους τους ανθρώπους για τους οποίους, βάσει του οικογενειακού τους ιστορικού, εκτιμάται ότι υπάρχει υψηλή συχνότητα νεοπλασμάτων στην οικογένειά τους και ως εκ τούτου, έχουν μεγάλη πιθανότητα να φέρουν κάποια μετάλλαξη.

Μια κληρονομική μορφή καρκίνου μπορεί να υπάρχει όταν η οικογένεια έχει:

• Πολλά άτομα με τον ίδιο τύπο καρκίνου ή σχετιζόμενους καρκίνους
• Άτομα με πολλαπλούς όγκους
• Άτομα που εμφανίζουν όγκους σε νεαρή ηλικία

Ο γενετιστής, μετά από ενημέρωση και συναίνεση του προσώπου, αποφασίζει αν είναι απαραίτητος ο διαγνωστικός έλεγχος.

Ποια είναι τα οφέλη από το τεστ OncoNextTM Risk-Breast;

Ο εντοπισμός των ατόμων που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης νεοπλάσματος αποτελεί σήμερα την καλύτερη μέθοδος έγκαιρης διάγνωσης του καρκίνου, οδηγώντας στη μείωση των αντίστοιχων ποσοστών θνησιμότητας που σχετίζονται με την ασθένεια. Τα μέλη των οικογενειών με υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου και ιδίως εκείνων που έχουν ήδη προσβληθεί από νεοπλασματική νόσο, μπορούν να ζητήσουν γενετική συμβουλευτική. Μέσω της γενετικής συμβουλευτικής θα διασαφηνιστεί αν είναι απαραίτητη η πραγματοποίηση του γενετικού ελέγχου, ώστε να διαπιστωθεί η πιθανή φορεία μετάλλαξης που σχετίζεται με την νεοπλασματική ασθένεια. Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, η ανάλυση αυτή μπορεί να επεκταθεί και στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας του ασθενούς, προκειμένου να εντοπιστούν τα άτομα που βρίσκονται σε κίνδυνο.

Οι πληροφορίες από τον γενετικό έλεγχο μπορεί να προσφέρουν πολλά οφέλη, όπως:

• Εντοπισμό μελών της οικογένειας με υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου
• Θεσμοθέτηση κατάλληλου προγράμματος ιατρικής παρακολούθησης, προκειμένου να επιτευχθεί έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας
• Κατανόηση του γεγονότος ότι οι μεταλλάξεις μπορούν να μεταφερθούν στους απογόνους και ανίχνευση των μεταλλάξεων στους απογόνους
• Δυνατότητα εφαρμογής προληπτικής ιατρικής

Πώς γίνεται το τεστ OncoNextTM Risk- Breast;

Η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται με τη λήψη δείγματος περιφερικού αίματος. Το DNA απομονώνεται από τα εμπύρηνα κύτταρα του αίματος και ακολουθεί ανάλυση των γονιδίων μέσω της τεχνικής PCR και της μαζικής παράλληλης αλληλούχισης που προσφέρει η τεχνολογία του Next Generation Sequencing (NGS). Η αλληλουχία (εξώνια και παρακείμενες ιντρονικές περιοχές, ± 5 νουκλεοτίδια) των 17 γονιδίων που σχετίζονται με τον καρκίνο του στήθους και των ωοθηκών (ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, TP53) αναλύεται με τον κατάλληλο εξοπλισμό που προσφέρει η εταιρεία ILLUMINA.

Η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται με προηγμένα βιοπληροφορικά εργαλεία, ώστε να εντοπισθούν τυχόν μεταλλάξεις στα γονίδια που μελετώνται.

Ακρίβεια του τεστ OncoNextTM Risk- Breast

Η παρούσα τεχνική αλληλούχισης του DNA δίνει αποτελέσματα με ακρίβεια περίπου 99%. Παρόλο που ο έλεγχος είναι πολύ ακριβής, πρέπει να λαμβάνονται υπόψη οι περιορισμοί της μεθόδου.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες