newwoman.gr

Σήμερα η γέννηση ενός απόλυτα υγιούς παιδιού είναι εφικτή αφού μπορούμε να  αποκλείσουμε την πιθανότητα εμφάνισης κληρονομικών γενετικών ανωμαλιών με την προεμφυτευτική διάγνωση.

Πώς εφαρμόζεται η μέθοδος

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση εφαρμόζεται κατά την διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης, για την ανίχνευση του γενετικού υλικού των εμβρύων πριν από την μεταφορά τους στην μήτρα και την αρχή της εγκυμοσύνης. Η προεμφυτευτική διάγνωση εφαρμόζεται ευρέως για τη διάγνωση των κληρονομικών γενετικών ανωμαλιών που θα επηρεάσουν το παιδί που πρόκειται να γεννηθεί και μπορεί να γίνει για όλα τα γενετικά νοσήματα, εφόσον είναι γνωστή η γενετική διαταραχή.

Επιλέγουμε  μόνο τα υγιή έμβρυα

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση προσφέρει τη δυνατότητα σε ζευγάρια φορείς κληρονομικών γενετικών νοσημάτων με κίνδυνο απόκτησης παιδιού με σοβαρό γενετικό νόσημα  να αποκτήσουν ένα μωρό «απαλλαγμένο» από σοβαρά νοσήματα.

Επιπλέον, η εφαρμογή της προεμφυτετυτικής διάγνωσης έχει επεκταθεί πέρα από την αποτροπή μετάδοσης κληρονομικών νοσημάτων στην επόμενη γενιά και στα τρίτα πρόσωπα που βρίσκονται ήδη στην οικογένεια, δήλωσε ο διδάκτωρ κος Κωνσταντίνος Πάντος, διευθυντής της ιδιωτικής Κλινικής «ΓΕΝΕΣΙΣ ΑΘΗΝΩΝ».

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος με σκοπό την διάγνωση κληρονομικού νοσήματος και παράλληλα την τυποποίηση του ανθρώπινου λεμφοκυτταρικού αντιγόνου (HLA typing) με τελικό στόχο την ανάλυση της ιστοσυμβατότητας έχει αναδειχτεί σε ένα πολύτιμο εργαλείο για τα ζευγάρια που επιθυμούν να αποκτήσουν υγιή τέκνα - δότες για την μεταμόσχευση πολυδύναμων αιμοποιητικών κυττάρων σε αδέλφια τους που πάσχουν από σοβαρά νοσήματα.

Είναι χαρακτηριστικά τα παραδείγματα του πίνακα που ακολουθεί και δείχνει μερικά από τα πλέον σοβαρά γενετικά νοσήματα αλλά και τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες που μπορούν να διαγνωστούν μέσω της προεμφυτετικής διάγνωσης:

Αξίζει να σημειωθεί πως η πρώτη επιτυχημένη εφαρμογή προεμφυτευτικού γενετικού υλικού με ταυτόχρονη ανάλυση της ιστοσυμβατότητας έγινε στην Ελλάδα το φθινόπωρο του 2005 στην Κλινική «ΓΕΝΕΣΙΣ ΑΘΗΝΩΝ»  σε μια οικογένεια που είχε ένα πάσχον παιδί από χρόνια κοκκιωματώδη νόσο. Ακολουθήθηκε πρωτόκολλο ήπιας διέγερσης ωοθηκών στη γυναίκα και εν συνεχεία οι μέθοδοι της εξωσωματικής γονιμοποίησης και βιοψίας των γονιμοποιημένων ωαρίων.

Σε δείγμα κυττάρου από κάθε γονιμοποιημένο ωάριο πραγματοποιήθηκε ο έλεγχος των μεταλλάξεων για τη μεσογειακή αναιμία και παράλληλα έλεγχος ιστοσυμβατότητας με το υπάρχον παιδί της οικογένειας. Τα υγιή και ιστοσυμβατα έμβρυα τοποθετήθηκαν στη συνέχεια στη μήτρα της γυναίκας προκειμένου να κυοφορήσει.

Κατά τον τοκετό συνελέγησαν αίμα από τον ομφάλιο λώρο από όπου απομονώθηκαν και καταψύχθηκαν βλαστικά αιμοποιητικά κύτταρα με σκοπό να μεταμοσχευθούν μελλοντικά για τη θεραπεία του πρώτου παιδιού

Σημειώνεται πως μέχρι σήμερα, στο «ΓΕΝΕΣΙΣ ΑΘΗΝΩΝ»  έχει εφαρμοστεί η βιοψία εμβρύων ή βλαστοκύστεων για την προεμφυτευτική διάγνωση και την ανάλυση ιστοσυμβατότητας σε 32 οικογένειες με μεσογειακή αναιμία, με δρεπανοκυτταρική αναιμία, με αναιμία Fanconi, με σύνδρομο φυλοσύνδετου Bruton, λευχαιμίας, χρονίας κοκκιωματώδους νόσου κ.α. ενώ δεκαεννέα οικογένειες έχουν ήδη αποκτήσει υγιή για τα κληρονομικά νοσήματα των γονέων αλλά και ιστοσυμβατά παιδιά με τα αδέρφια τους που νοσούν και έχουν πραγματοποιηθεί στην Ελλάδα ήδη 4 επιτυχείς μεταμοσχεύσεις.

Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφτείτε την ιστοσελίδα μας http://www.genesisathens.gr/ ή επικοινωνήστε με τον κο Πάντο Κωνσταντίνο , Διευθυντής της Μονάδας Αναπαραγωγικής Ιατρικής της Κλινικής «ΓΕΝΕΣΙΣ ΑΘΗΝΩΝ», στο 210 6894326